La Fundación Anemia de Fanconi se ha constituido como plataforma desde la que promover la investigación sobre esta enfermedad rara y para ofrecer una mejor asistencia y tratamientos a los afectados.
Así lo ha recalcado la presidenta de la nueva Fundación Anemia de Fanconi, Alicia de las Heras, en el acto de presentación celebrado en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) de Madrid, coordinado por el investigador Juan Bueren.
La anemia de Fanconi, que afecta a 1 de cada 300.00 personas, se manifiesta en niños y perdura en la edad adulta y se debe a la mutación de una veintena de genes implicados en la reparación del ADN.
La mayoría de los afectados sufren un fallo en la médula ósea y dejan de producir las células de la sangre, lo que provoca anemias, infecciones y hemorragias.
Esta enfermedad hereditaria poco frecuente presenta malformaciones congénitas en el 60-70% de los enfermos que afectan al esqueleto, piel, sistema urogenital, cardiopulmonar, gastrointestinal y nervioso central, además de presentar peso y estatura baja.
Un 90% de los pacientes desarrolla insuficiencia de médula osea antes de los 40 años y el trasplante de células madre hemotopoyéticas es una de las estrategias terapéuticas.
Otra de las características es que estos pacientes están predispuestos a desarrollar leucemia mieloide aguda y tumores sólidos, sobre todo en cabeza y cuello, por lo que la prevención se convierte en un factor decisivo, como explicaron el jefe del Servicio de Oncohematología Pediátrica del Hospital Niño Jesús de Madrid, Luis Madero, y la doctora Cristina Beléndez del Servicio de Oncohematología Pediátrica del Hospital madrileño Gregorio Marañón.
La anemia de Fanconi ha conseguido unir a investigadores, médicos y pacientes que, desde hace unos 15 años, trabajan en red para avanzar juntos en su conocimiento. El CIEMAT, el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), los hospitales madrileños del Niño Jesús, Gregorio Marañón y Fundación Jiménez Díaz; el hospital Vall d’Hebrón de Barcelona, la anterior Asociación de Anemia de Fanconi, ahora reconstituida en fundación…son algunos de los actores de esta labor de equipo.
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